本病应早期诊断，尽早治疗，以避免对脑发育的损害。

　　1．新生儿筛查我国颁布的《母婴保健法》已将此病列入法定的新生儿筛查内容之一。目前国内、外大都采用出生后2～3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛，结果>15～20mU／L时，再检测血清T4和TSH以确诊。

　　2．血清L4、T3、TSH测定任何新生儿筛查结果可疑或临床有可疑症状的小儿都应检测血清T4和TSH浓度，如T4降低、TSH明显升高时即可确诊；血清T3浓度在甲状腺功能减低时可能降低或正常。

　　3．骨龄测定利用手和腕骨X线片，可以判断患儿骨龄，以作为辅助诊断和治疗监测。患儿骨龄常明显落后。